Actualización en la detección de enfermedades congénitas neonatales (prueba del talón) en CLM

El pasado 30 de diciembre se publicó en el DOCM la Orden de 22/12/2014, de la Consejería de Sanidad y Asuntos Sociales, por la que se determinan las enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas objeto de detección precoz en los recién nacidos. Hasta el año 2013, la disparidad de criterios en cuanto a la detección precoz de metabolopatías era protagonista, pero, en diciembre de 2013 el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y las comunidades autónomas unificaron criterios para determinar un único cribado neonatal para toda España.

 

En una primera fase se aprobó el cribado de siete enfermedades pero finalmente el número aumentó a diez. Tras la entrada en vigor de la presente orden, en Castilla La Mancha el programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en recién nacidos comprende la realización de pruebas analíticas destinadas al despistaje de las siguientes patologías:
 

1. Fenilcetonuria.
2. Hipotiroidismo congénito.
3. Hiperplasia adrenal congénita.
4. Fibrosis quística.
5. Anemia falciforme.
6. Acidemia glutárica tipo I.
7. Acidemia propiónica.
8. Acidemia metilmalónica.
9. Déficit de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga.

10. Déficit de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media.

La toma de muestra de sangre capilar obtenida del talón del recién nacido se realizará entre las 48 y 72 horas de vida (y no durante el 5º día de vida como se realizaba anteriormente). Si durante la estancia en el hospital no se realiza, tras el alta los padres deberán acudir a su centro de salud para la toma de la muestra.

En este enlace podéis encontrar toda la información relacionada destinada a los profesionales y en este otro la dirigida a los padres.

Referencias consultadas:

• Nota de prensa tras la reunión del Pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud del 23 de julio de 2013 del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. 
• Orden de 22/12/2014, de la Consejería de Sanidad y Asuntos Sociales, por la que se determinan las enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas objeto de detección precoz en los recién nacidos. [2014/16613]. Publicada en el DOCM del 30 de diciembre de 2014.
• Programa de detección precoz de enfermedades congénitas y metabólicas en CLM. Información para padres.
• Programa de detección precoz de enfermedades congénitas y metabólicas en CLM. Información para profesionales.
• Los pediatras de Atención Primaria respaldan que se realice un único cribado neonatal para toda España, publicado en Jano.es el 31 de julio de 2013.